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Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de Smith-Magenis

À propos du syndrome de Smith-Magenis

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est un trouble du développement génétique qui affecte de nombreuses parties du corps.

Elle est causée par des gènes manquants sur le chromosome 17 ou par des modifications ou des anomalies d'un gène sur le chromosome 17. Ce changement génétique survient au moment de la conception. Le syndrome de Smith-Magenis n'est généralement pas hérité.

Syndrome de Smith-Magenis est rare. Elle touche environ 1 personne sur 25 000 et touche autant les garçons que les filles.

Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis sont souvent diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique, un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, un trouble obsessionnel compulsif et des troubles de l'humeur.

Signes et symptômes du syndrome de Smith-Magenis

Caractéristiques physiques
Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis peuvent avoir:

  • traits faciaux comprenant un visage large et carré avec des yeux profonds, des joues pleines, une mâchoire inférieure proéminente, un pont du nez aplati, une bouche tournée vers le bas et des yeux regardant dans différentes directions (strabisme)
  • faible tonus musculaire
  • petite taille
  • colonne vertébrale courbée (scoliose)
  • voix rauque
  • myopie (myopie)
  • pied plat.

Signes cognitifs
Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis peuvent avoir:

  • retard de développement
  • déficience intellectuelle légère à modérée
  • délai de parole.

Signes comportementaux
Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis ont souvent:

  • problèmes de sommeil - par exemple, ils peuvent dormir la journée et être réveillés la nuit
  • crises de colère et problèmes d'agression
  • anxiété
  • difficultés d'attention
  • une tendance à se blesser délibérément
  • une tendance à s'embrasser à plusieurs reprises
  • sensibilité réduite à la douleur et à la température
  • difficultés alimentaires, avec une préférence pour les aliments mous.

Problèmes médicaux liés au syndrome de Smith-Magenis
Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis peuvent avoir des problèmes médicaux tels que:

  • anomalies de l'oreille (conduisant parfois à une perte auditive)
  • malformations cardiaques et rénales
  • décollement de la rétine.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis ont une bonne mémoire à long terme, des personnalités heureuses et attachantes, ainsi qu'un bon sens de l'humour.

Diagnostic et dépistage du syndrome de Smith-Magenis

Les professionnels de la santé diagnostiquent le syndrome de Smith-Magenis en examinant les signes et symptômes physiques et autres énumérés ci-dessus. Ils confirment généralement le diagnostic avec des tests génétiques.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis

Bien que le syndrome de Smith-Magenis ne puisse être guéri, une intervention précoce peut faire la différence. Grâce aux services d’intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour choisir des options thérapeutiques afin de traiter les symptômes de votre enfant, de soutenir votre enfant, d’améliorer les résultats pour votre enfant et d’aider votre enfant à atteindre son plein potentiel.

Les pédiatres, les psychologues, les orthophonistes, les physiothérapeutes, les ergothérapeutes et les enseignants spécialisés.

Aide financière aux enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de Smith-Magenis, votre enfant peut bénéficier d'un soutien dans le cadre du Régime national d'assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou des éléments ponctuels tels que des fauteuils roulants.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant a le syndrome de Smith-Magenis, il est facile de se laisser prendre à le surveiller. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, votre médecin et votre conseiller en génétique sont un bon point de départ. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations telles que Genetic Alliance Australia.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir de l'aide aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.

Voir la vidéo: SYNDROME DE SMITH MAGENIS - LE FILM (Novembre 2020).